Síndrome de Down

1. O QUE É A PATOLOGIA

Síndrome de Down (SD) ou Trissomia do Cromossomo 21 (T21) é uma desordem genética causada pela presença de um cromossomo 21 completo, ou uma parte deste, a mais nas células. A Síndrome de Down é uma doença genética congênita, ou seja, presente desde o nascimento (Figura 1) e foi descoberta pelo médico britânico John Langdon Down, em 1959. É a cromossomopatia mais prevalente em todo o mundo e a causa genética mais comum de deficiência intelectual que aparece em cerca de 1 em 400-1500 recém-nascidos.^[⁹^,²⁰^,²²^,²⁶^,²⁷^].

A idade da progenitora pode ser um fator importante em cerca de 95% dos casos de SD, sendo que quanto maior a idade, maior a probabilidade de ocorrência, independente de etnia ou classe social. Cada pessoa com SD é única e apresenta sintomas variados, podendo ser do moderado ao agudo, mantendo assim a sua particularidade. Nesse sentido, tanto os portadores da síndrome quanto a família precisam aprender a lidar com os desafios da condição e com o preconceito que sofrem ainda hoje pela sociedade. É necessário a conscientização da população sobre a Síndrome de Down, para que ela não fique presa a crenças e conceitos que possam tornar a vida dos portadores ainda mais difícil. ^[⁹^,²⁰^,²²^,²⁶^,²⁷^]

Figura 1. Crianças portadora da Síndrome de Down

Figura1

À esquerda: Menino ganiano, Elikphim Dogbo, com SD; à direita bebê, Kennedi Beahn, com Síndrome de Down. Fonte: Wikipedia

2. BASE GENÉTICA DE HERANÇA:

Síndrome de Down é uma condição genética específica que causa alterações perceptíveis no indivíduo portador. As diferenças notáveis nos humanos que a possuem se devem ao excesso de material genético, proporcionado pela ocorrência de 47 cromossomos em todas as células, no caso de Trissomia comum (Figura 2); 47 cromossomos em parte das células, no caso de mosaicismo; duplicação de parte crítica desse cromossomo; e translocação de parte determinante do cromossomo 21. Tais mudanças resultam em desbalanço gênico, promovendo excesso de produto gênico e alterando o fenótipo. É necessário ressaltar que a SD não possui um padrão de herança, mas, como se pode observar, a alteração no número ou na estrutura do cromossomo pode afetar e direcionar ao fenótipo da síndrome. ^[⁸^,¹⁰^,¹³^,¹⁶^,²⁰^,²²^,²⁸^]

Figura 2. Cariótipo humano demonstrando a trissomia do cromossomo 21

Figura2

A seta indica a trissomia (três cópias) do cromossomo 21. Fonte: Wikipedia

Alterações cromossômicas^[1]

Existem diversas alterações possíveis que levam a um cariótipo diferente de 46, XX ou 46, XY. Elas são classificadas como numéricas quando houver um número diferente de 46 cromossomos, ou estruturais, quando o número permanece inalterado, contudo, a estrutura de algum cromossomo apresenta uma alteração (Figura 3).

Figura 3. Alterações cromossômicas numéricas e estruturais dos cromossomos 14 e 21

Figura3

Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Trissomia simples/livre

A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. A disjunção normal produz gametas sem alteração numérica do cromossomos (Figura 4). A não disjunção é um erro que ocorre na divisão celular para a formação de gametas (meiose), em que essa não disjunção faz com que um dos gametas terão dois (2) cromossomos 21, ao invés de um único cromossomo 21, como é esperado. Assim, um dos gametas terá 24 cromossomos e não 23 cromossomos. Após a fecundação, o zigoto terá três cromossomos 21, ao invés de dois, ou seja, o zigoto terá 47 cromossomos, sendo três deles o 21. Esse tipo de alteração numérica associada a SD corresponde a 95% dos portadores de Síndrome de Down. ^[³^,⁸^,⁹^,¹³^,¹⁷^,²¹^,²²^,²⁸^] (Figura 5, e 6).

Figura 4. Representação da divisão celular responsável pela formação dos gametas masculinos e femininos, seguido da fecundação.

figura4

Disjunção normal, mostrando a formação de gametas com 23 cromossomos, com a representação esquemática apenas do cromossomo 21. Após a fecundação teremos a junçãos dos cromossomos maternos e paternos, formando o zigoto com 46 cromossomos, sendo dois deles o cromossomo 21. Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Figura 5. Representação da não disjunção da meiose na formação de um gameta feminino com 24 cromossomos.

Figura5

Na figura o gameta feminino terá 24 cromossomos devido a não disjunção na meiose, sendo um cromossomo 21 a mais; Após a fecundação com o gameta masculino que teve a disjunção normal, com 23 cromossomos, o zigoto terá 47 cromossomos, e com seu desenvolvimento, todas as células de corpo do indivíduo a ser gerado terá 47 cromossomos, indicativo de Síndrome de Down. Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Figura 6. Representação da não disjunção da meiose na formação de um gameta masculino com 24 cromossomos

Figura6

Na figura o gameta masculino terá 24 cromossomos devido a não disjunção na meiose, sendo um cromossomo 21 a mais; Após a fecundação com o gameta feminino que teve a disjunção normal, com 23 cromossomos, o zigoto terá 47 cromossomos, e com seu desenvolvimento, todas as células de corpo do indivíduo a ser gerado terá 47 cromossomos, indicativo de Síndrome de Down. Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Mosaicismo

O mosaicismo acontece quando o erro ocorre em uma divisão celular posteriormente à formação do zigoto (não disjunção mitótica nas primeiras divisões), ou seja, o indivíduo recebeu 23 cromossomos do pai e 23 da mãe, porém, em algum momento, ocorre a não-disjunção do par de cromossomos 21 em uma de suas células – ela e o produto de suas divisões – passam a ter 47 cromossomos. Assim, apenas uma parte das células do corpo do indivíduo serão normais e outras apresentarão um cromossomo 21 a mais. Corresponde a 1,5% dos portadores. ^[¹^,³^,⁸^,⁹^,¹³^,¹⁷^,²¹^,²²^,²⁸^] (Figura 7).

Figura 7. Representação da formação de duas linhagens celulares com conjuntos cromossômicos diferentes (Mosaico) devido a não-disjunção na divisão mitótica no zigoto.

Figura7

Acima verificamos a origem do mosaicismo e abaixo o que pode resultar, de acordo com a fase que ocorrer a não disjunção na mitose. Quanto mais cedo ocorrer, maior será o número de células com a alteração, no caso, as três cópias do cromossomo 21. Na figura abaixo, à esquerda em vermelho temos o indíviduo normal, a esquerda o indivíduo com a trissomia simples e o com as duas cores representa um mosaico. Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Duplicação

Esse tipo de alteração não é numérica, e sim estrutural. Nesse caso, ocorre a duplicação em uma região do cromossomo 21, devido um erro na recombinação homóloga, um evento de retro transposição ou uma duplicação de um cromossomo inteiro. A pessoa terá 46 cromossomos, mas um dos cromossomos 21 terá uma duplicação em uma região crítica. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossomo, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down, indetectável pelo cariótipo.^[²⁸^]Um desses casos relata um indivíduo contendo diversos traços fenotípicos da SD, sendo que a única alteração genotípica associada após feita a análise era a duplicação de um fragmento contendo um gene chamado de CuZn superóxido dismutase.^[²⁵^]

Translocação

A translocação é outro tipo de alteração estrutural cromossômica. Ela ocorre por meio da incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo. Podemos classificar essa alteração cromossômica em:

Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre ambos os cromossomos envolvidos (A⟺B); ^[1] (Figura 8)

Figura 8. Representação da translocação recíproca

Figura8

Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Translocação não recíproca: ocorre quando um dos cromossomos transfere um fragmento, mas não recebe outro em troca (A⟹B); ^[1] (Figura 9).

Figura 9. Representação da translocação não recíproca

Figura9

Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Translocação Robertsoniana: acontece entre cromossomos acrocêntricos (onde se observa um braço muito maior que o outro, em razão da proximidade do centrômero com a extremidade de um dos braços). Nesse caso, um cromossomo perde seu braço longo, e outro, seu braço curto. Após ocorrer a troca, dá-se origem a um cromossomo formado por braços longos e a outro formado por braços curtos (este é, geralmente, degradado). ^[1] (Figura 10).

Figura 10. Representação da translocação Robertsoniana entre os cromossomos acrocêntricos 14 e 21.

Figura10

Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Conforme verificado na Figura 10, a SD também pode ser devida a translocação Robertsoniana. Nesse caso há um erro na divisão de uma célula formadora de gameta – ou uma não-disjunção mitótica nas primeiras divisões do zigoto – e parte de um cromossomo 21 junta-se a outro, nesse caso, o cromossomo 14. Assim, o gameta passa a apresentar 23 cromossomos e o zigoto formado terá 46 cromossomos, com dois cromossomos 21 completos e um cromossomo 14 estará unido pelo centrômero à banda q do 21. Corresponde a 2,5% dos portadores.^[¹^,³^,⁸^,⁹^,¹³^,²¹^,²²^,²⁸^,²⁹^] (Figura 11, 12, 13, 14).

Figura 11. Gameta masculino com Translocação Robertsoniana, cromossomos 14 e 21 com zigoto formado com variação cromossômica estrutural para Síndrome de Down.

Figura11

Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Figura 12. Gameta feminino com Translocação Robertsoniana, cromossomos 14 e 21 com zigoto formado com variação cromossômica estrutural para Síndrome de Down.

Figura12

Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Figura 13. Gameta masculino com 22 cromossomos devido à Translocação Robertsoniana com zigoto formado portador da variação cromossômica estrutural para Síndrome de Down.

Figura13

Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Figura 14. Gameta feminino com 22 cromossomos devido à Translocação Robertsoniana com zigoto formado portador da variação cromossômica estrutural para Síndrome de Down.

Figura14

Imagem por: Fernanda R. Angelotto

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Efeitos da dosagem gênica

Os seres humanos são diploides (2n), o que significa possuir dois conjuntos cromossômicos (2n=46), um oriundo do gameta paterno (n=23) e outro do gameta materno (n=23). Os efeitos encontrados na síndrome de Down, com a cópia a mais do cromossomo ou região do cromossomo 21, torna a pessoa tendo três cromossomos 21 inteiros ou parciais. Essa mudança resulta em um desbalanço gênico, promovendo excesso de produto gênico e alterando o fenótipo. Esse cromossomo é o menor dos autossomos (Figura 2) e contém cerca de 255 genes. A região que tem sido relacionada com as características da síndrome é referente a 1/3 desse cromossomo, sendo localizada em 21q22. Nessa região é possível verificar a presença de genes estruturais em que a dose tripla pode causar a variação nas características dos que possuem a SD¹⁰. Entre as regiões importantes para a manifestação das característica da SD, foram identificas: uma área de aproximadamente 5 pares de base (Mb) que pode estar associada a deficiência intelectual e a maioria das especifidades faciais da síndrome; uma subregião também associada associada a deficiência intelectual e características morfológicas severas, incluindo fissura ocular oblíqua, ponte nasal plana, língua protruberante, mãos curtas e largas, clinodactilia do quinto dedo, espaço extra entre o primeiro e segundo dedos do pé, hipotonia, baixa estatura, manchas de Brushfield, e dermatoglifos característicos. Outras características fenotípicas podem ser mapeadas fora da região crítica mínima^[¹⁹^].

Muitos genes já foram investigados e parecem estar associados às alterações fenotípicas encontrados em pessoas com a SD. Na Tabela 1 podemos verificar alguns estudos que evidenciaram a participação de alguns genes dessa região associados ao fenótipo da característica.

Tabela 1 – Genes localizado no cromossomo 21 associados a Síndrome de Down

Gene	Alteração
DSCR1	deficiência intelectual e/ou defeitos cardíacos
DSCR4	expresso na placenta
DSCR2	região crítica da SD
genes regulados por REST	desenvolvimento do cérebro e na formação de sinapses
RCAN1	características fenotípicas
GATA1	leucemia megacarioblástica aguda (LMA)
COL6A1,COL6A2, CRELD1, FBLN2, FRZB e GATA5.	desenvolvimento de DSA: defeito do septo atrioventricular
JAK2	leucemia linfoblástica aguda em pacientes com SD
APP	Alteração no desenvolvimento do sistema nervoso central

Por: Beatriz Silva

Apesar da Síndrome de Down ser claramente uma condição genética, nem todas suas alterações parecer ter uma explicação devido ao excesso de produto gênico. As contribuições ao fenótipo dependem de processos morfogenéticos que parecerem também envolver fatores epigenéticos, interações celulares, causas ambientais e fatores estocásticos. ^[¹¹^]

3. PARTE BIOLÓGICA:

Embora exista considerável variação no aspecto de pessoas com Síndrome de Down, elas apresentam um grupo de características que ajudam o clínico a fazer um diagnóstico (Figura 15).

Figura 15. Algumas das características de indivíduos com Síndrome de Down

Figura15

Imagem por: Fernanda R. Angelotto

Aspectos diferentes na face, os cabelos lisos, as diferenças no tônus muscular, no pescoço, nos pés e nas mãos, a baixa estatura, a hipotonia (o que leva ao atraso e/ou dificuldade da fala), são algumas das diferenças notáveis nos humanos que possuem a síndrome, proporcionado pela ocorrência de um desbalanço gênico. Tal fato resulta no excesso de produto gênico, alterando, dessa forma, o fenótipo (Figuras 15, Figura 16 e Tabela 2). Além disso, existem problemas clínicos peculiares e o indivíduo, provavelmente, terá algum grau de deficiência mental, podendo apresentar comprometimento intelectual e de aprendizado, variando de uma criança para outra. O portador tende a possuir certas patologias do sistema respiratório, cardíaco, endócrino, refluxo esofágico, otites, apneia do sono e tendência à infecções. ^[¹^,³^,⁸^,⁹^,¹⁷^,²⁰^,²²^,²⁸^]

Figura 16. Algumas características específicas dos membros de pessoas com Síndrome de Down

Figura16 A esquerda: mão de um adulto mostrando uma única dobra palmar transversal; à direita: Pés com o típico grande espaço entre o dedo grande e o segundo dedo do pé de um menino de 10 anos com Síndrome de Down. Fonte: Wikipedia

Tabela 2: Problemas, malformações e características gerais relacionados à Síndrome de Down.

Problemas

Malformações

Características gerais

Neurológicos e

psiquiátricos:

Deficiência mental leve ou moderada

Transtorno de hiperatividade

Comportamento agressivo.

Autismo

Doença de Alzheimer

Braquicefalia

Anomalias dentárias

Pescoço curto

Auditivos

Otite média aguda de repetição

Orelha displásica e dobrada

Visuais

Erros de refração (miopia, hipermetropia, astigmatismo)

Estrabismo

Nistagmo.

Orelha de implantação baixa

Mancha de Brush Fields

Problemas respiratórios

Frouxidão muscular em orofaringe e músculos faciais

Obesidade

Hipertrofia de amígdalas e adenoides

Hipotrofia de faringe

Língua protusa

Perfil facial plano

Excessiva pele cervical

Problemas cardíacos

Defeito de septo atrioventricular completo

Comunicação interventricular

Comunicação interatrial

Defeito de septo atrioventricular parcial

Tetralogia de Fallot

Persistência do ducto arterial

Mão curta e curvada

Hipotonia muscular

Língua com Sulcos

Palato estreito

Problemas dentários

Atraso na erupção dos dentes

Diastema, microdontia

Alta suscetibilidade a doenças periodontais

Bruxismo

Boca entreaberta

Prega epicântica

Problemas de pele

Hiperqueratose palmo plantar

Dermatite seborreica

Ponte nasal plana

Problemas urológicos

Hipospadia

Criptorquidia

Câncer testicular

Malformações renais.

Fenda palpebral oblíqua

Problemas ortopédicos

Risco aumentado de apresentar subluxação atlantoaxial

Problemas imunológicos

Aumento da susceptibilidade às infecções, a doenças autoimunes e a neoplasias.

Problemas gastrointestinais

Atresia ou estenose duodenal

Ânus imperfurado

Atresia esofágica com fístula traqueoesofágica

Problemas endocrinológicos

Hipotireoidismo

Diabetes tipo 1

Aumento da prevalência de obesidade

Problemas hematológicos

A policitemia

Anemia por carência de ferro

A leucemia transitória

Tabela por: Beatriz Silva

Em virtude do maior conhecimento sobre todos os aspectos que envolvem a Síndrome de Down, nas duas últimas décadas a expectativa de vida das pessoas com SD mais que dobrou. ^[18] Ainda hoje, o preconceito e a discriminação continuam sendo os piores inimigos dos pacientes com a condição. Avanços recentes mostram que pode ser possível em breve decifrar as bases genéticas e moleculares da SD e a criação de tratamentos eficazes. Novos estudos e maiores investimentos em pesquisa sobre terapia gênica e bloqueio de algumas moléculas deletérias ao paciente com Síndrome de Down são a esperança de transformar a vida dessas pessoas. ^[²⁶^](Figura 17).

Figura17 - Fita amarela e azul da Síndrome de Down.

Figura17

Fonte: Wikipedia

A condição pode ser detectada através de exames na gravidez, como ultrassom (Figura 18) ou amniocentese.^[⁹^,²⁰^,²⁴^,²⁹^] Contudo, apenas um exame cariótipo após o nascimento pode comprovar a síndrome. É muito importante que bebês com SD sejam acompanhados desde cedo, para que quaisquer anormalidades – cardiovasculares, intestinais, de visão, de audição, entre outras – que possam estar ligadas à condição sejam detectadas o quanto antes. Indivíduos com SD apresentam alterações perceptíveis e características fenotípicas muito similares, além do comprometimento da aprendizagem. A partir das características observadas, logo após o nascimento, o médico consegue reconhecer o indivíduo portador da síndrome, encaminhando-o para o acompanhamento necessário com profissionais, como fonoaudiólogos, fisioterapeutas, terapia ocupacional, psicólogos, visando ajudar a criança a descobrir o mundo, ter autonomia, desenvolver suas capacidades intelectuais e pessoais. Vale ressaltar que a síndrome não apresenta cura, porém o tratamento, fornecido pelo trabalho conjunto dos profissionais supracitados, age de forma individual e de modo a melhorar a qualidade de vida do indivíduo. ^[⁹^,²⁰^,²²^,²⁶^]

Figura 18. Ultrassonografia identificando marcadores associados a Síndrome de Down

Figura18

Foto tirada por Wolfgang Moroder. Fonte: Wikipedia

4. PAPEL DA FISIOTERAPIA EM PACIENTES COM A PATOLOGIA

Com base nas interferências biológicas que o portador de SD apresenta, ao se questionar a função do fisioterapeuta frente a esse quadro deve-se considerar, principalmente, a existência de pé plano, hipotonia, frouxidão ligamentar e outros fatores que de alguma forma se relacionam ao âmbito físico do indivíduo. Vale destacar que, para que haja uma maior eficiência na atuação do fisioterapeuta, esse profissional deve considerar todos as circunstâncias que permeiam o paciente, a intervenção deve começar com uma avaliação minuciosa e completa, com coleta de dados pessoais e sociais seguida por um exame físico completo, complementada se for necessária por alguma escala ou questionário de desenvolvimento, tratando o aspecto físico como ele realmente é, ou seja, relacionado aos planos psicológicos, sociais e a todos os outros que se associam a ele, seja direta ou indiretamente. Outro ponto que o agente de saúde deve buscar é o engajamento familiar, o qual é responsável por grande parte do aprimoramento buscado, propiciando ao indivíduo um grupo social presente (Figura 19) e sólido quanto àquilo que uma pessoa que possui esse tipo de condição genética necessita. ^[⁵^,¹⁴^,²¹^,²²^]

Figura 19. Inclusão e Síndrome de Down

Figrua19

“Todo mundo é igual.”Fonte: Wikipedia

É fundamental compreender que a intervenção fisioterapêutica no indivíduo que possui a síndrome deve ser feita o mais cedo possível. Logo após o nascimento, conjuntamente com uma equipe multidisciplinar (já citada acima), ajudar o bebê com Síndrome de Down a percorrer as etapas de seu desenvolvimento motor, como controlar a cabeça e o tronco, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr, buscando inibir os comportamentos equivocados a fim de evitar complicações futuras. Dentre alguns instrumentos de avaliação possivelmente utilizados para melhor direcionar o tratamento da SD, encontram-se as escalas motoras: Alberta Infant Motor Scale (AIMS), Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) e Escala de Desenvolvimento Motor (EDM). ^[⁷^] Esse tratamento deve focar em particular no trabalho de equilíbrio, postura, lateralidade e a coordenação de movimentos, inclusive movimentos finos da mão, utilizando meios lúdicos, uma vez que o paciente tem pouca idade. Dessa forma, gera-se curiosidade na criança e faz-se com que ela busque interagir com o meio em que frequenta (quando se atua com crianças, o foco da atividade no tratamento deve ser sempre a brincadeira, de maneira leve, prazerosa e divertida), possibilitando a utilização desses meios em vista do aperfeiçoamento físico. Além disso, a intervenção precoce é importante para identificar se há alterações indesejáveis, como por exemplo cardiopatias graves e alterações na cervical. ^[²^, ⁵^,⁹^,¹⁴^,²¹^]

Dessa forma, a fisioterapia utiliza técnicas e métodos que promovam o movimento adequado, o equilíbrio e o correto alinhamento postural, como o Conceito Básico Neuroevolutivo – Bobath, hidrocinesioterapia, equoterapia, dentre outros.^[⁷^]

Algumas das terapias utilizadas são: ^[²²^]

Método Bobath ou Conceito Neuroevolutivo-Bobath, conhecido em inglês como Neurodevelopment Treatment (NDT): utiliza estímulos de transferência de peso para promover o desenvolvimento postural normal, com foco na normalização do tônus muscular anormal; ^[⁶^]
Terapia de Integração Sensorial (TIS): serve para mudar a interpretação do cérebro sobre o ambiente, a partir da integração dos sistemas sensoriais (olfativo, auditivo, visual, tátil, proprioceptivo e vestibular), gerando uma adaptação no processamento de estímulos; ^[⁴^,²²^]
Terapia Perceptivo-Motora (TPM): utiliza um conjunto de atividade que exploram a coordenação, o equilíbrio e a consciência corporal; ^[²²^]
Equoterapia: faz uso do movimento tridimensional do cavalo como cinesioterapia, provocando estimulações vestibulares e proprioceptivas nos pacientes, além de auxiliar no desenvolvimento motor, mental e social; ^[²²^]
Esteira: auxilia no desenvolvimento da marcha independente; ^[²²^]
Hidroterapia: promove o aumento do tônus muscular e na adequação neuropsicomotora; ^[²²^]
Exercícios de estabilidade;^[²²^]
Yoga;^[²²^]
Correção de posicionamento;^[²²^]
Andar de bicicleta;^[²²^]

Devido a resistência imunológica comprometida em alguns casos e a hipotonia, as pessoas com SD têm mais facilidade em desenvolver doenças de quadro respiratório. Portanto, para que haja uma melhora nesse aspecto, é essencial buscar promover atividades que aumentem a condição cardiorrespiratória e, na presença dessas doenças, utilizar de técnicas para aliviar os sintomas apresentados. Nesses casos, busca-se o foco na prevenção e preparação, visto que tais problemas se apresentam de maneira crônica, inviabilizando a utilização de antibióticos. ^[⁵^,¹⁰^,²¹^,²⁴^]

Quanto às formas de se obter melhoria no tônus muscular, no quesito ligamentar, nas consequências das alterações biológicas, como por exemplo o pé plano e algumas alterações graves do sistema locomotor, dispõe-se de técnicas fisioterapêuticas variadas e, infelizmente, ainda pouco norteadas sobre quais possuem maior eficiência para atingir os objetivos específicos. Vale ressaltar que além da ação do profissional, é imprescindível a participação da família através do relato do desenvolvimento da criança, pois é com ela que nosso pequeno paciente passa a maior parte de seu tempo. ^[⁵^,⁹^,¹⁴^,¹⁶^,²¹^,²⁵^]

GLOSSÁRIO

Atlantoaxial Relativo às vértebras atlas e áxis

Atresia Imperfuração ou estreitamento de algum canal do corpo

Autossomo Cromossomo que não participa da determinação do sexo

Braquicefalia Cabeça mais achatada que o normal

Bruxismo Ranger ou apertar dos dentes durante o sono

Congênito Que nasce com o indivíduo

Criptorquidia Falha na descida dos testículos para o escroto

Diastema Espaço extra que se forma entre um ou mais dentes

Displasia Condição caracterizada pelo crescimento anormal de células do corpo

Epicanto Prega de pele da pálpebra superior

Estocástico Processos que dependem do acaso

Estrabismo Distúrbio em que os olhos apontam para direções diferentes

Eucromatina Porção de cromossomos que permanece descondensada na intérfase

Fístula Orifício ou canal anormal que liga dois órgãos ou um órgão ao exterior

Hiperqueratose Espessamento da camada mais superficial da epiderme

Hipoplasia Formação incompleta de uma estrutura ou órgão do corpo

Hipospadia Malformação congênita do canal urinário

Hipotireoidismo Redução de hormônios produzidos pela tireóide

Homólogo Que possui a mesma composição genética que outro

Loci Plural de locus (lugar específico em que um gene se localiza no cromossomo)

Neoplasia Proliferação desordenada de células, formando uma massa tecidual anormal

Nistagmo Oscilações involuntárias de um ou ambos os olhos

Otite Infecção de ouvido

Palato Divisão óssea e muscular entre as cavidades oral e nasal

Pododáctilos Termo utilizado para se referir a qualquer um dos dedos dos pés

Policitemia Mutação que afeta principalmente a produção de glóbulos vermelhos

Protusão Movimentação ou deslocamento para a frente

Quirodáctilo Termo utilizado para se referir a qualquer um dos dedos das mãos

Subluxação Perda de posição original de uma vértebra

“et al.” Termo usado em latim para “e outros” em artigos científicos.

5. Produto produzido sobre a Síndrome de Down

Link para o blog sobre Síndrome de Down

6. EQUIPE:

Tatyane Beatriz Gustavo

Fernanda Omizollo Casoni Tatyane M. Albano Beatriz A.da Silva Gustavo R. Luiz

7. REFERÊNCIAS:

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CLARA, Lavínia. Síndrome de Down e o tratamento fisioterapêutico desde a infância. [ l.], 21 mar. 2018. Disponível em: https://www.dicasdefisioterapia.com/sindrome-de-down-trissomia-21/ Acesso em: 11 nov. 2020.
MED, Tonello. Síndrome de Down: características que o pediatra deve saber. [ l.], 8 ago. 2018. Disponível em: https://tonello.med.br/sindrome-de-down-caracteristicas-que-o-pediatra-deve-saber/. Acesso em: 10 nov. 2020.
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O Método Bobath. [S. l.], [20--] século certo. Disponível em: http://fisioterapia.com/o-metodo-bobath/ Acesso em: 3 dez. 2020.
BITTENCOURT, Erika; TOBIAS, Christine. Fisioterapia e desenvolvimento motor na criança com Síndrome de Down. [ I.], [20--] século certo;. Disponível em: https://interfisio.com.br/fisioterapia-e-desenvolvimento-motor-na-crianca-com-sindrome-de-down/ Acesso em: 3 de dez. de 2020
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MOREIRA, Lília; GUSMÃO, Fábio. Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down. Revista Brasileira de Psiquiatria, São Paulo, ano 2002, v. 24, n. 2, 13 fev. 2001.Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462002000200011 Acesso em: 01 de dez. de 2020.
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